全国迄今发现不足50例，武汉大学人民医院心血管医院确诊湖北首例“野生型淀粉人”

天涯过客

楼主 天涯过客说：
“多亏了医生‘火眼金睛’，我再也不用反复住院了。”11月15日，患有罕见的进行性致死性心肌病、一度难以确诊治疗的王爹爹，重回武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管医院蒋学俊教授门诊复诊。经精准筛查和对症治疗，出院3月来王爹爹恢复良好病情未再反复。据悉，这是湖北首次确诊“野生型淀粉人”，全国迄今发现也不足50例。
湖北武汉的王爹爹今年86岁，患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脉介入治疗并且长期坚持规范药物治疗后病情较为稳定。但两年前，他的肾功能出现进行性下降，胸闷、喘气、下肢水肿等心功能不全症状明显，规范服用抗心衰药物后症状并未得到缓解，生活质量断崖式下降。心急如焚的家属慕名将他送到武汉大学人民医院心血管医院蒋学俊教授处就诊。
为王爹爹完善相关检查并调阅以往病例资料后，蒋学俊教授判断，王爹爹左右心房增大、室壁增厚、射血分数保留、心包腔积液，无法用缺血性心脏病和肥厚型心肌病的常规病理来解释，同时其肾功能受损也未找到合理病因——王爹爹的疾病恐怕另有隐情。
蒋学俊教授随即带领团队启动心肌病MDT诊疗流程，联合超声医学科、核医学科、肾内科等专家团队，确诊王爹爹患有转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）：淀粉样蛋白团块在王爹爹心脏中异样沉积，影响了心脏的正常功能，从而导致一系列病症。
蒋学俊教授介绍，正常情况下，由肝脏合成的转甲状腺素蛋白（TTR）为可溶性四聚体，不会形成淀粉样纤维。当衰老或者TTR基因突变时，四聚体状态的TTR解离为单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，导致淀粉样变。当淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变时，即为“淀粉人”。根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型有TTR基因突变）和野生型（无TTR基因突变）。
蒋学俊教授介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的进行性致死性疾病，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰，属全球罕见病，名列我国第一批罕见病目录。目前，我国该病诊断率不足1%，患者往往在确诊前辗转各地，确诊后平均存活时间仅有2-5年，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担。一项针对60岁以上射血分数保留的心衰和左室肥厚患者的筛查发现，“野生型淀粉人”占比13.3%，而临床误诊和漏诊率较高。
确诊病因后，根据患者并未携带TTR突变基因的基因检测结果，蒋学俊教授团队迅速调整治疗方案，为王爹爹使用氯苯唑酸软胶囊这一治疗“淀粉人”的首款治疗药物，并辅以积极抗凝治疗，同时按照心脏淀粉样变的最新指南调整抗心衰治疗方案。经治疗，王爹爹病情趋于稳定。
据资料统计，目前国内确诊的“淀粉人”约250例左右，其中野生型占比约20%。在本例患者确诊之前，湖北省尚无“野生型淀粉人”确诊病例。
蒋学俊教授提醒，“野生型淀粉人”确诊后，中位生存期3-5年，部分常规抗心衰治疗甚至可能会加重病情。因此，临床医生需提高对此类病例的筛查意识，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者尤其是老年男性，临床表现为射血分数保留的心力衰竭时，需高度怀疑“淀粉人”的可能。应及时通过多学科会诊或转诊心肌病诊疗团队，实现对该病的早筛、早诊和早治。
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